Dystrofia myotonika

Syster har fått svar på sina prover och även hon har det, men betydligt färre repetitioner än mig och Molly, Sandra har 67, jag har 150 och Molly över 1000.
 
Mamma har svårt att få ta provet, en läkare skulle skicka remiss, blev sjuk, en annan frågade om hon skulle gifta sig och skaffa barn, och eftersom inte ska det så gällde det inte henne. Och så började han förklara om hur arvsanlag funkar och förklarade det som om detta var ett reccesivt anlag vilket det inte är. Alltså,han visste inte ens vad han snackade om. Och eftersom man ska kolla hjärtat varje år med denna sjukdom så måste hon ju få ta prov så hon får en diagnos.
 
Min äldsta bror fick ta prov, läkaren undersökta honom, provet blev skickat fel så dom kollade inte upp genetiskt, utan det blev nog blodvärde och normala såna saker, och enligt sånt var han ju frisk. Vet inte om han har försökt få ta ett nytt prov.
 
Mellersta brodern har nog inte gjort nåt alls, mamma försökte ju få tid åt honom också, men hon har ju inte ens fått en tid åt sig själv.
 
Visst verkar vårdcentralerna funka bra här va? Säter och Hedemora. Även Sandra hade lite trassel innan hon fick ta provet, första gången visste dom inte vilket rör dom skulle använda sig av.
 
67 repetitioner kanske inte påverkar henne så mycket, det visar sig väl. Men det är så pass många att hon måste ta sig en funderare den dag hon eventuellt vill ha barn eftersom den förvärras för varje generation.
 
Jag visste ju inte om att jag hade det innan dom kom på att Molly hade det.
 
Om man skulle vilja ha barn, finns ju 3 alternativ som jag ser det:
1. Chansa 50% risk att sjukdomen nedärvs, går att kolla i ca v10 om barnets har sjukdomen. Välja om man ska behålla eller ta bort det. (jag skulle inte kunna ta bort det)
2. Konstgjord befruktning, eller vad det heter, äta hormoner, plocka ut flera ägg, befrukta och efter bara några celldelningar kan dom kolla om anlaget är där, stoppa in i livmodern.
3. Adoptera
 
Jag tycker att det konstgjorda låter bra, men eftersom det är även är vanligt med problem under graviditeter så vet jag inte om läkarna skulle rekommendera mig att göra det ändå. Jag hade mycket fostervatten, vilket är vanligt med sjukdomen. Missfall ska också vara vanligt, tur att Molly stannade så pass länge att hon klarade sig.
 
Det väckte en hel del tankar i mig nu.
 
Sandra drar utomlands på lördag och blir borta i flera månader, till april om inte pengarna tar slut. Hon borde ta ett EKG innan hon far tycker jag. Ska påminna henne om att inte knarka, vissa grejer utsätter ju hjärtat för lite för stora påfrestningar. Nu tror jag inte att hon tänkte ta droger, men va fan..
 

Kommentarer

Kommentera inlägget här:

Namn:
Kom ihåg mig?

E-postadress: (publiceras ej)

URL/Bloggadress:

Kommentar:

Trackback
RSS 2.0